Sindrom Down minangka salah sawijining kelainan genetik paling umum. Uga ana ing tahap pambentukan oosit utawa sperma utawa ing wektu fusi nalika dibuyarake. Kajaba iku, bocah duwe kromosom tambahan 21 lan minangka asil, ing sel awak ora ana 46, kaya sing diduga, nanging 47 kromosom.
Cara kanggo ngenali sindrom Down nalika ngandhut?
Ana sawetara cara kanggo ngenali sindrom Down nalika meteng. Antarane wong - metode invasif, ultrasonik, screening kanggo ngandhut . Ing sadurungé, sindrom Down bisa didiagnosis ing janin kanthi bantuan metode invasif:
- biopsi chorionic ing 10-12 minggu - asil dijupuk sawise sawetara dina. Nanging, prosedur kasebut mbebayani amarga bisa nimbulaké keguguran spontan ing 3% kasus;
- placentocentosis ing 13-18 minggu - asil bakal diwenehake marang sampeyan sawise sawetara dina. Risiko komplikasi sing padha - 3-4% saka kasus sing pungkasan ing keguguran spontan;
- amniocentesis ing 17-22 minggu - ing kasus iki risiko keguguran kira-kira 0,5%;
- Cordocentesis ing 21-23 minggu - 1-2% saka kasus pungkasan ing keguguran.
Yen nalika manipulasi dumadi sindrom Down sing dideteksi, sampeyan bisa ngilangake meteng nganti 22 minggu.
Mesthi, risiko keguguran spontan - pambayaran sing ora nyenengake kanggo keasliane, utamane yen ternyata bayi iku bener-bener. Mulane, ora kabeh ditanggulangi kanggo manipulasi kasebut. Kanthi probabilitas tartamtu, Down's sindrom bisa diadili kanthi asil saka studi ultrasonik.
Ultrasonik janin karo sindrom Down
Gejala Down's sindrom ing janin sajrone meteng yaiku angel kanggo nemtokake kanthi bantuan ultrasonik, amarga studi kasebut bisa nemtokake kanthi tingkat kehandalan sing luwih dhuwur mung sing jelas kelainan anatomi kasar. Nanging, ana sawetara panandha sing bisa dicritakake dening dokter menawa janin duwe kromosom ekstra. Lan yen ing proses pemeriksaane si fetus nduweni tanda-tandha sindrom Down, panliten kasebut bakal bisa nggabungake sawijining gambar integral lan nemtokake trisomi 21 kanthi probabilitas tartamtu.
Dadi, fitur-fitur kasebut kalebu:
- nggedhekake spasi kerah (ketebalan gedhe saka lipatan serviks utawa akumulasi adi subkutane ing bagian belakang gulu janin). Biasane, parameter iki ora ngluwihi 2,5 mm kanggo pemeriksaan vagina lan 3 mm kanggo pemeriksaan liwat tembok weteng. Studi kasebut ditindakake ing 10-13 minggu;
- dawa balung irung saka janin - ditemtokake ing trimester kaping kalih. Hypoplasia saka balung njero ana ing saben bocah 2 karo Sindrom Down;
- nggedhekake nguyuh;
- ngurangi tulang maxillary;
- Dhaptar tachycardia (luwih saka 170 dhetik per menit);
- Pelanggaran gelombang ing aliran getih ing saluran vena.
Yen sampeyan nemokake siji utawa luwih pratandha ing ultrasonik, iki ora ateges satus persen lair bocah karo sindrom Down. Sampeyan dianjurake kanggo ngalami salah sawijining tes laboratorium sing kasebut ing ndhuwur, nalika wong wadon liwat tembok weteng njupuk bahan genetik.
Ultrasound paling informatif ing periode 12-14 minggu - ing wektu iki spesialis bisa luwih akurat nemtokake tingkat resiko lan bantuan kanggo njupuk langkah luwih perlu.
Screening kanggo sindrom Down - transkrip
Cara liya kanggo ndeteksi sindrom Down nalika ngandhut yaiku test getih biokimia saka wanita sing ngandhut saka vena. Analisis wanita ngandhut kanggo sindrom Down melu penetepan konsentrasi sajrone getih alfa-fetoprotein lan hCG hormon.
Alfafetoprotein minangka protein sing diprodhuksi dening protein sirosis janin. Iki entuk getih wanita liwat cairan amniotik. Lan tingkat rendah protein iki bisa nuduhake perkembangan sindrom Down. Paling dianjurake kanggo nganakake analisis iki ing gestation 16-18 minggu.