Resiko saka trisomi 21

Saben uwong nyumurupi sindrom Down , nanging ora saben wong ngerti yen penyakit iki uga diarani trisomi 21, amarga ing pasangan kromosom iki, sel-sel ekstra katon. Iki minangka patologi kromosom sing paling umum, saengga wis paling disinaoni dening para ilmuwan.

Risiko munculé trisomi 21 pasang kromosom ing janin sajrone wanita. Dheweke rata-rata 1 kasus kanggo 800 pregnancies. Iku mundhak yen ibu sing ngandhut umur kurang saka 18 taun, utawa luwih saka 35 taun, lan uga yen kulawarga nduweni kasus kelahiran bocah sing nyimpangake ing tingkat gene.

Kanggo ndeteksi anomali iki, dianjurake kanggo njupuk test digabungake saka tes getih lan ultrasonik. Asilé yaiku determinasi saka trisomi 21 ing bayi sing isih ana ing kandhutané. Nanging ora bisa tansah mangerteni informasi sing ditindakake dening laboratorium, amarga iki perlu kanggo dhokter, sing asring mokal ora langsung.

Supaya ora nyiksa dhewe karo guesses lan raos, saka artikel iki sampeyan bakal mangerteni apa resiko dasar lan individu trisomi 21 lan carane ngandharake makna kasebut.

Risiko dasar trisomi 21

Ing sadhuwure risiko sindrom Down, proporsi sing nuduhake jumlah ibu-ibu sing ngandhut karo paramèter sing padha karo siji kasus anomali kasebut. Yen indikator punika 1: 2345, tegese sindrom iki ana ing 1 wanita antarane 2345. Parameter iki nambah, gumantung saka umur: 20-24 - luwih saka 1: 1500, saka 24 nganti 30 taun - nganti 1 : 1000, saka 35 kanggo 40 - 1: 214, lan sawise 45 - 1:19.

Indikator iki diwiwiti dening para ilmuwan kanggo saben umur, program kasebut dipilih kanthi basis data umur lan periode kehamilan.

Risiko individu saka trisomi 21

Kanggo ngukur indikator kasebut, data ultrasonografi sing ditindakake nalika minggu ke-11 kehamilan (utamane ukuran zona ikatan ing bocah iku penting), analisis biokimia getih lan data individu wanita (penyakit kronis sing ana, kebiasaan ala, ras, bobot lan jumlah janin).

Yen trisomi 21 luwih dhuwur tinimbang batesan (baseline risk), mula wanita iki duwe dhuwur (utawa liya-liyane nulis resiko "tambah"). Contone: resiko basa yaiku 1: 500, banjur asil 1: 450 dianggep luwih dhuwur. Ing kasus iki, dheweke dikirim menyang konsultasi kanggo genetika lan diikuti karo diagnosis invasive (puncture).

Yen trisomi 21 ana ing ngisor ambang batas, banjur ing kasus iki, resiko kurang patologi iki. Kanggo asil sing luwih akurat, dianjurake kanggo nganakake screening kapindho, sing wis rampung ing 16-18 minggu.

Malah sawise nampa asil sing ala, sampeyan ora bakal nyerah. Luwih becik, yen diwenehake wektu, kanggo nguji maneh tes kasebut lan ora kelangan ati.