Kromosom sing nyebabake penyakit kromosom minangka penyakit turun temurun, sing disebabake owah-owahan struktur utawa nomer kromosom. Klompok iki uga kalebu penyakit sing disebabake dening mutasi genom. Ana patologi amarga owah-owahan ing sel seksual wong tuwa.
Konsep penyakit kromosom
Iki minangka klompok penyakit bawaan kongenital sing gedhé, sing dumunung ing salah sawijining panggonan sing utama ing daftar patologi herediter manungsa. Pasinaon sittologi saka bahan-bahan saka aborsi awal nuduhake yen penyakit kromosom manungsa bisa nyatakake dheweke sanajan ing embrio. Yaitu, penyakit kasebut dumadi ing proses pambuahan utawa ing tahap wiwitan fragmentasi zigot kasebut.
Jinis penyakit kromosom
Para ahli wis biasa mbagi kabeh penyakit menyang telung spesies gedhe. Klasifikasi penyakit kromosom gumantung marang pelanggaran:
- ploidy;
- jumlah kromosom;
- struktur kromosom.
Anomali sing paling umum disebabake dening pelanggaran ploidy - triploid lan tetralopodium. Owah-owahan kasebut, minangka aturan, mung ditrapake ing materi sing ditemokake minangka akibat saka aborsi. Kasus-kasus sing mung dipisahake nalika lair saka anak-anak kanthi kelainan sing padha dikenal, lan dheweke tansah ngganggu aktivitas urip normal. Triploidy minangka asil pambuahan saka ovulum diploid kanthi spermatozoa haploid utawa kosok balene. Kadhangkala anomali minangka akibat saka pembuahan siji ovum kanthi rong spermatozoa.
Kelainan kromosom nomer
Ing kasus-kasus sing paling umum, penyakit kromosom, sing nyebabake nglanggar jumlah kromosom, ditepungi kanthi monosomi utawa trisomi. Ing pungkasan, kabeh telu struktur nukleoprotein iku homolog. Ing anomali pisanan nomer kromosom, salah siji saka loro sing kasedhiya ing set tetep normal. Monosomi kabeh mung ana ing kromosom X, amarga embrio karo set liyane mati banget ing awal - sanajan ing tahap wiwitan pembangunan intrauterine.
Gangguan struktur kromosom
Ailments ngembangaken latar mburi kelainan struktur kromosom diwakili dening klompok sindrom gedhe karo mono- utawa trisomi parsial. Wong-wong padha teka nalika ana owah-owahan struktural ing sel seks parental. Gangguan kaya mengkono iki bakal nyebabake proses rekombinasi. Amarga iki, ing meiosis, ana kalane utawa potongan fragmen struktur nukleoprotein. Kelainan kromosom parsial bisa diamati ing saben kromosom.
Nimbulaké penyakit kromosom
Para ilmuwan wis dangu nggarap masalah iki. Minangka ternyata, mutasi kromosom sing nyebabake penyakit kasebut. Padha nyebabake panyimpangan ing struktur lan fungsi struktur nukleoprotein. Ngerti ora mung panyebab penyakit kromosom, nanging uga faktor sing duwe potensi kanggo ndeteksi mutasi. Nilai duwe:
- fitur saka anomali;
- genotipe saka organisme;
- jinis anomali;
- ukuran materi genetika sing kurang utawa keluwihan (karo gangguan struktural);
- derajat mozaik selulér saka organisme (mung sel-sel sing duwe panyimpangan ing struktur utawa fungsi sing ditrapake).
Penyakit Kromosom - Daftar
Saben taun, iku dianyari kanthi jeneng anyar - sing ditindakake kanthi terus-terusan. Menimbang apa sing ana panyakit kromosom, sing paling misuwur saiki yaiku:
- Down Syndrome. Iki amarga trisomi. Iku, amarga ing sel ana telung salinan kromosom 21, tinimbang loro. Minangka aturan, struktur "superfluous" ditransfer menyang bayi saka ibu.
- Sindrom Klinefelter. Penyakit kromosom iki ora katon nalika lair, nanging mung sawise puber. Minangka asil panyimpangan, wong nampa saka siji nganti telung kromosom X lan ilang kesempatan kanggo duwe anak.
- Myopia. Myopia minangka penyimpangan genetis, amarga gambar kasebut ora ana ing endi mestine - ing retina mata - nanging ing ngarep. Alesan utama masalah iki yaiku kenaikan panjang eyeball.
- Kebutaan werna. Wuta werna ora bisa mbedakake siji utawa pirang-pirang werna bebarengan. Alasan - ing "rusak" kromosom X, ditampa saka ibune. Ing jinis sing luwih kuwat, penyimpangan iki luwih asring, amarga kanggo wong, struktur X mung siji, lan "kanggo mbenerake cacat" - kaya sing kedadeyan ing organisme wadon - sel kasebut ora bisa.
- Hemophilia. Kromosom bisa ditepungi kanthi nglanggar coagulability getih.
- Migren. Penyakit, sing ditepungi kanthi rasa nyeri ing sirah, uga diwarisake.
- Fibrosis cystic. Kanggo penyakit iki yaiku nglanggar kelenjar sekresi njaba. Wong kanthi diagnosis iki nandhang keluwen, perpisahan lendhut, nglumpuhake awak lan ngganggu kanthi bener paru-paru.
Cara kanggo diagnosis penyakit kromosom
Konsultasi genetik, minangka aturan, ngupaya bantuan saka cara kasebut:
- Genealogi. Iku kumpulan lan analisis data ing pedigree sabar. Cara iki ndadekake bisa mangerteni manawa penyakit kasebut turun temurun lan, yen mangkono, nemtokake jenis pusaka.
- Diagnosis antenatal. Ngenali kelainan hereditary saka janin, kang ana ing kandhutan ing wektu 14-16 minggu ngandhut. Yen kelainan ing cairan amniotik dideteksi dening autosomes, aborsi bisa digawe.
- Cytogenetic. Digunakna kanggo ngenali sindrom lan ora normal.
- Biokimia. Nerangake penyakit lan mbantu ngenali gen mutasi.
Pengobatan penyakit kromosom
Terapi ora tansah mbantu nyingkirake penyakit kasebut, nanging bisa mudhun alon. Kaseimbangan kromosom ing janin dianggep kanthi cara kaya mangkene:
- Dietoterapi. Nemtokake tambahan utawa ngilangi saka diet zat tartamtu.
- Terapi obat. Iki digunakake kanggo pangaruh mekanisme sintesis enzim.
- Pengobatan bedah. Mbantu ngrampungake cacat jantung kongenital , cacat cacat lan cacat.
- Terapi penggantian. Pérangan kasebut ana ing kompensasi zat-zat sing ora disintesis ing awak kanthi bebas.
Frekuensi penyakit kromosom
Kerep banget, kelainan kromosom manungsa dumadi ing bahan sing diduweni minangka asil aborsi spontan sing digawe ing trimester pisanan. Frekuensi sakabèhé saka pelanggaran ing populasi pancen ora gedhe lan ana sekitar 1%. Anak-anak kelainan genetis uga bisa dilahirake ing wong tuwa sehat. Bocah-bocah wadon lan bocah lanang sing nembe nembe umur, minangka medhis, dipengaruhi dening penyakit kromosom kanthi frekuensi sing padha.