Paling ora kelainan genetis bisa didiagnosa nalika perkembangan intrauterine utawa langsung sawise lair. Sindrom, pisanan diterangake dening Harry Klinefelter lan Fuller Albright, minangka pangecualian. Penyakit iki asring dumadi ing pirang-pirang dekade.
Sindrom Klinefelter - apa?
Jenis kelamin anak ditemtokake dening kombinasi kromosom seks. Ing ovule padha mung siji spesies - X, wadon. Spermatozoa bisa nindakake kromosom sing padha, lan lanang - Y. Yen endhog wis dibuahi karo gamet X, kita bakal duwe set XX, lan bocah wadon bakal dilahirake. Nalika spermatozoon karo gen lanang dadi sing paling cepet, set XY dibentuk, lan kulawarga ngarepake bocah kasebut.
Ing sawetara kasus, kromosom X utawa Y disalin (nganti 3 kaping) lan duplikat kasebut ditempelake ing pasangan seksual. Varian sing paling umum saka kombinasi iki yaiku XXY - Sindrom Klinefelter kanthi set kuwi ditemokake ing bocah lanang luwih kerep tinimbang spesies liya. Mutasi sing dianggep wujud ing bocah-bocah istimewa, bocah-bocah wadon sing diwenehi patologi ora lara.
Karyotype, karakteristik sindrom Klinefelter
Saben wong nduweni kromosom siji, sing dumadi saka 23 pasang. Diarani karyotype. Pasangan pungkasan (23) tanggung jawab kanggo fungsi reproduksi lan karakteristik seksual. Kanggo pasien karo sindrom Klinefelter, karyotype minangka karakteristik karo set ngisor iki:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Cara nyegah penyakit lan gejala sing gumantung saka jumlah unsur superfluous ing pasangan 23. Sindrom Klinefelter karo karyotip, kalebu 49 kromosom, dianggep minangka wujud mutasi sing paling abot. Isih ana jinis mozaik anomali, nalika sawetara sel duwe kode genetik normal (46, XY), lan mung sawetara sing wis rusak (47, XXY). Ing kahanan kaya mengkono, patologi diiringi pratandha banget lan nerusake luwih gampang tinimbang jenis penyakit liyane.
Frekuensi Klinefelter syndrome
Pelanggaran sing diomongake ora umum, didiagnosis jroning populasi laki-laki ing 0,2% kasus. Sindrom Klinefelter ana ing bocah cilik ing antarane 500 bocah sing sehat. Miturut patologi pungkasan, penyakit iki ora mung mutasi genetik sing paling umum, nanging uga salah sijine disfungsi endokrin sing paling kerep ana ing wong.
Sindrom Klinefelter - penyebab saka
Ora ditemtokake, yen ana bocah lanang duwe kromosom ekstra ing pasangan seks. Ana mung teori, sing bisa nyebabake sindrom Klinefelter - penyebab sing mesthine nyebabake anomali:
- infeksi virus;
- banget awal utawa pungkasan ing ngandhut ;
- hubungan getih antarane bapa lan ibu;
- ngelawan ekologi.
Sindrom Klinefelter ora diwenehi warisan. Ngarsane siji utawa luwih kromosom ing pasangan jinis ing pirang-pirang kahanan nyebabake infertilitas ing kadewasan. A pasien karo patologi iki ora bisa duwe pewaris kanthi mutasi genetik sing padha. Kromosom keluwihan bisa nduweni asal-usul baya lan ibu, nanging wanita luwih ditemokake (67% saka kasus).
Sindrom Klinefelter - gejala
Penyakit iki ora kasebut ing wektu perkembangan intrauterine lan ing umur dini. Sindrom Klinefelter ing bayi anyar ora bisa dideteksi visual, bayi nduweni ciri fisik normal (dhuwur, bobot, pinggir sirah) lan genitalia sing bener dibentuk. Gejala patologi pisanan sing diamati wiwit 5 nganti 8 taun, nanging banget angel dideteksi lan digandhengake karo mutasi gene:
- kelemahan kanggo infèksi virus lan bakteri;
- rada sithik ing pembangunan motor lan wicara;
- sikil dawane (ing comparison karo gedhe);
- pinggang dhuwur;
- owahan swasana cerah lan kerep;
- kepenak;
- Serangan saka apathy lan indifference;
- kaku kanggo prilaku antisosial.
Nalika sampeyan tuwuh, sindrom Klinefelter uga maju - pratandha dadi luwih jelas nalika wektu pubertas:
- panah abang ing podo karo hips lebar lan otot kurang berkembang;
- obesitas;
- wutah wutah ing awak lan awak;
- wutah dhuwur ing comparison karo sabar;
- pembesaran kelenjar susu (ginekomastia);
- libido kurang;
- Perkembangan rambut pubic;
- testikel cilik lan penis (kadhangkala).
Unsur sing luwih gedhe ing karyotype, sindrom Klinefelter sing luwih temenan. Ing bocah lanang karo 2-3 kromosom duplikat ing pasangan 23 ana gejala tambahan:
- osteoporosis;
- deformasi dada;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- cacat jantung kongenital ;
- cokotan yang salah;
- astigmatism;
- ptosis saka kelopak mata;
- strabismus ;
- nystagmus;
- sweating kaki lan palem kuwat;
- mental retardasi;
- kahanan manic-depressive;
- kurang IQ;
- deformation of the auricles;
- prilaku agresif;
- irung sing lebar lan sing rata karo ujung sing dibungkus;
- gedhe tutuk;
- mripat sing adoh;
- ing ngarsane neoplasms ganas;
- ngelu lan serangan hipertensi;
- epilepsy ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- skizofrenia;
- impotence;
- infertilitas;
- varicose veins;
- kecenderungan kecanduan, alkoholisme, homoseksualitas.
Sindrom Klinefelter - cara diagnostik
Pandhuan 2-tahap standar mbantu ngenali patologi sing ditrapake ing periode prenatal perkembangan janin. Loro-lorone fase penting yen sindrom Klinefelter diduga - diagnosis ngirim kalebu cara invasif lan non-invasif. Luwih kerep, penyakit iki tetep ora diketokne sadurunge pubertas, saéngga ditemokake nalika isih remaja utawa diwasa.
Sindrom Klinefelter - diagnosis pranatal
Tahap pisanan saka paneliten iki yaiku analisis getih vena ibu sing bakal teka ing wektu 11-13 minggu. Yen kandungan ora normal gonadotropin chlorionic lan protein plasma A ana ing cairan biologis, wanita kasebut kalebu ing golongan wanita hamil kanthi risiko duwe bocah sing lara. Ing wektu salajengipun, jaringan amniotik utawa banyu dianalisis (metode diagnostik invasif):
- amniosentesis ;
- biopsi;
- cordocentesis.
Tèknik kaya mengkono, kanthi akurasi 99,8%, kanggo nyegah utawa ndandani sindrom Klinefelter - bentuk mozaik sing kerep mili sacara diam-diam, uga ditemtokake dening cara sing kadhaptar. Pasinaon invasif adhedhasar interpretasi rinci karyotype sel saka sampel biologis sing diduweni, supaya padha dipercaya lan dipercaya sabisa.
Sindrom Klinefelter - tes
Diagnosis sawise natal ditindakake kanthi janjian saka ahli genetika, endocrinologist utawa orrologist. Penyakit Klinefelter mbantu ngenali teknik-teknik ing ngisor iki:
- A smear saka lumahing mucous saka tutuk;
- test getih (biokimia, hormon);
- Ultrasonik scrotum;
- biopsi tesikuler;
- sinau teken ing driji;
- karyotyping.
Carane nambani sindrom Klinefelter?
Ngilangi kanthi pasti, anomali gene sing dituduhake mokal, mulane terapi iki ngarahake mitembaring manifestasi. Wong kudu terus ngendheg sindrom Klinefelter - perawatan kasebut mbutuhake seumur hidup nganggo hormon seks lanang, diwiwiti karo masa pubertas (11-12 taun). Reception internal utawa injeksi testosteron ningkatake normalisasi pangembangan sistem reproduksi lan fungsi.
Cara tambahan kanggo ngobati sindrom Klinefelter dibutuhake kanggo ngatasi masalah petugas sing nyebabake penyakit kasebut. Iki kalebu:
- hardening;
- nyegah infeksi;
- pendidikan fisik;
- terapi konseling lan terapi ucapan;
- stabilitas bobot;
- mastectomy (yen perlu);
- ketaatan menyang diet seimbang.
Sindrom Klinefelter - prognosis
Patologi iki ora mokal, kanthi terapi sing tepat lan nyukupi, risiko komplikasi minimal. Pangobatan sing tepat nemen nambah ramalan yen sindrom Klinefelter dideteksi - pangarep-arep urip wong kanthi anomali kromosom iki padha karo wong sing sehat. Kanthi nggunakake metode tambahan terapi, pasien becik diadaptasi ing masyarakat lan bisa kerja. Anak-anak karo sindrom Klinefelter bisa berkembang kaya-kaya karo kanca-kanca sing sehat, sing utama yaiku mulai nggunakake testosteron ing wektu sing padha.
Prestasi paling anyar ing bidang obat reproduksi mbantu ngatasi masalah masalah infertilitas. Cara pambuahan in vitro nggunakake prosedur ICSI (injeksi sperma intracytoplasma) wis diuji ing pasien karo patologi sing diterangake. Hasil tes positif - pancen sehat turunan sing lair.
Sindrom Klinefelter - pencegahan
Amarga kurang akurat data babagan panyebab mutasi genetik, durung ana langkah efektif kanggo nyegah. Sindrom Harry Klinefelter ora bisa dicegah nalika proses meteng. Prosedur sing mung perlu yaiku diagnosis pranatal. Yen bocah disebabake penyakit iki, penting kanggo nyegah komplikasi. Cara sing efektif kanggo nambani sindrom Klinefelter yaiku hormon, sing kudu digunakake kanthi cepet.