Hemophilia minangka salah sawijining penyakit herediter sing paling serius, pangembangan kang gegayutan karo jender. Dadi, bocah-bocah wadon iku pelaku usaha gen sing rusak, nanging penyakit kasebut minangka manifestasi dhewe ing bocah lanang. Penyakit iki disebabake dening faktor plasma sing ditemtokake sacara genetis sing njamin koagulabilitas getih. Senadyan kasunyatan biyasane ditepungi kanthi jangkep, jeneng "penyakit hemofilia" mung ditampa ing abad ka-19.
Ana sawetara jinis hemofilia:
- hemofilia A (HA, hemofilia klasik);
- hemofilia B (GV, penyakit Kristus);
- hemofilia C (HS).
Penyebab hemofilia
Warisan hemofilia A lan B ana, kaya sing wis kasebut, ing antarané garis wanita, amarga wong sing nandhang lelara kasebut kerep ora umur kanggo umur reproduksi. Nanging, ing taun-taun pungkasan, kemajuan sing akeh wis kacathet ing perawatan, sing ngidini ningkatake rentang urip wong sing lara. Saliyane efek positif, iki uga nggawa konsekuensi negatif - kena ningkatake jumlah pasien ing saindenging donya. Persentase utama saka penyakit (luwih saka 80%) nuduhake genetis, sing diwarisake saka tuwane, kasus sing isih ana - mutasi sporadis gen. Lan akeh kasus hemofilia sporadis saka ibu sing dikembangake saka gen patingal sing mutasi. Lan sing luwih tua bapak, luwih dhuwur kemungkinan saka mutasi kasebut. Anak-anak lanang saka penderita hemofilia sing sehat, putri-putri kasebut yaiku pelarut penyakit lan nyebarake marang bocah-bocah. Kemungkinan kanggo ngasilake putra lara ing operator wadon 50%. Ing kasus sing jarang, ana penyakit klasik ing wanita. Minangka aturan, iki kedadeyan nalika anak wadon dilahirake kanthi pasien hemofilia bapake lan ibune penyakit kasebut.
Hemofilia C diwenehake dening anak-anak saka jenis kelamin, lan lanang lan wadon padha kena pengaruh jenis penyakit kasebut.
Sembarang jenis hemofilia (turun temurun utawa spontan), wis tau muncul ing kulawarga, bakal diwarisake.
Diagnosis saka hemofilia
Ana sawetara derajat severity saka penyakit: abot (lan banget abot), medium keruwetan, entheng lan didhelikake (dibusak utawa latent). Mulane, sing luwih dhuwur ing tingkat hemofilia, sing luwih nyenengake gejala kasebut, pendarahan sing kuwat luwih kerep ditemokake. Dadi, ing kasus sing parah ana pendarahan spontan sanajan tanpa sambungan langsung karo cedera.
Penyakit kasebut bisa kasebut kanthi teliti tanpa umur. Kadhangkala pratandha pisanan bisa katon ing periode bayi (getihen saka lambung, pendharahan subkutan, lan liya-liyane). Nanging sing paling kerep, hemofilia muncul sawise taun pisanan, nalika bocah mulai mlaku lan resiko cidra tambah.
Gejala sing paling umum saka hemofilia yaiku:
- pendarahan reguler lan akeh;
- hematomas;
- pendarahan sing gumregah saka gums, membran mukosa irung lan tutuk, kurang asring usus, ginjel, lan liya-liyane. Lan padha bisa digawa menyang manipulasi medis;
- hemarthroses (hemorrhages ing rongga bareng);
- pendarahan ing jaringan tulang sing nyebabake decalcification saka balung lan necrosis aseptik.
Ing kasus iki, getihen ora langsung sawise ciloko, nanging sawise sawetara wektu (kadhangkala luwih saka 8-12 jam). Iki diterangake kanthi nyebabake getihen mandheg karo trombosit, lan hemofilia, nomer sing tetep ing wates normal.
Diagnosa hemofilia karo macem-macem tes laboratorium sing nemtokake periode koagulasi lan jumlah faktor anti hemofil. Penting kanggo mbedakake antara hemofilia lan penyakit von Willebrand, purpura thrombocytopenic, lan thrombastenia Glanzmann.
Hemophilia ing bocah-bocah: perawatan
Kaping pisanan, bocah iki diawasi dening dokter anak, dokter gigi, ahli hematolog, orthopedis, luwih apik minangka ujian genetik lan konsultasi psikolog. Kabeh spesialis ngoordinasikake tumindak kanggo nyiapake program perawatan individu, gumantung saka jinis lan keruwetan penyakit kasebut.
Prinsip utama pengobatan hemofilia yaiku terapi substitusi. Pasien disuntikake karo preparasi anti-hemophilic saka macem-macem jinis, getih sing wis disiapake sing anyar sing disiapake utawa transfusi langsung saka sanakire (karo HA).
Telung cara utama perawatan ditrapake: ing perawatan (karo getihen), perawatan ing ngarep lan pencegahan hemofilia. Lan pungkasan sing paling maju lan penting.
Wiwit penyakit ora bisa diobati, aturan-aturan urip pasien hemophilia dikurangi kanggo nyegah ciloko, registrasi dispenser wajib lan terapi sing tepat wektu, esensi yaiku kanggo njaga faktor getih sing kurang ing tingkat ora kurang saka 5% norma. Iki ngindari hemorrhase ing jaringan otot lan sendhi. Para wong tuwa kudu ngerti kepribadian peduli karo anak sing lara, cara dhasar sepindah, lan liya-liyane.