Penyakit herediter

Penyakit-penyakit herediter yaiku penyakit, penampilan lan perkembangan sing gegandhèngan karo gangguan komplèks ing apparatus hereditary sel sing ditularaké liwat gametes (sel reproduksi). Panyebab penyakit kasebut disebabake gangguan ing proses panyimpenan, penjualan lan transfer informasi genetis.

Penyebab panyakit herediter

Ing jantung penyakit kelompok kasebut dumunung ing mutasi informasi gen. Bisa ditemokake ing bocah kasebut sawise lair, nanging bisa katon ing wong diwasa sawise wektu sing suwe.

Panampilan penyakit keturunan bisa digandhengake mung kanthi telung alasan:

1. Kelainan kromosom. Iki minangka tambahan saka kromosom ekstra utawa mundhut siji saka 46.
2. Owahan ing struktur kromosom. Penyakit nimbulaké owah-owahan ing sel seksual wong tuwa.
3. Mutasi gene. Penyakit-penyakit kasebut muncul amarga mutasi saka rong gen individu, lan amarga gangguan saka kompleks gen.

Mutasi gen wis disebabake predisposisi turun-temurun, nanging manifestasinya gumantung marang pangaruh lingkungan eksternal. Mulane penyebab penyakit kasebut minangka warisan, minangka diabetes utawa hipertensi, ing sajrone mutasi, uga malnutrisi, galur saraf sing ditindakake, obesitas lan trauma mental.

Jenis penyakit herediter

Klasifikasi penyakit kasebut raket banget karo penyebab saka kedadeyan kasebut. Jinis penyakit herediter yaiku:

• penyakit genetis - muncul minangka akibat saka karusakan DNA ing tingkat gene;
• penyakit kromosom - sing ana hubungane karo anomali kompleks saka jumlah kromosom utawa aberrasi;
• penyakit karo predisposisi turun temurun.

Cara kanggo nemtokake penyakit heredit

Kanggo perawatan kualitatif, ora cukup ngerti jenis panyakit manungsa sing keturunan, perlu kanggo ngenali kasebut ing wektu utawa kemungkinan kedadeyan kasebut. Kanggo nindakake iki, para ilmuwan nggunakake sawetara cara:

1. Genealogi. Kanthi bantuan sinau genealogy saka wong, bisa kanggo ngenali ciri-ciri warisan saka loro tandha-tandha normal lan patologis organisme.
2. Kembar. Diagnostik penyakit leluhur kaya mengkono nyinaoni kamiripan lan beda kembar kanggo ngumumake pangaruh lingkungan lan keturunan ing pangembangan macem-macem penyakit genetis.
3. Cytogenetic. Investigasi struktur kromosom ing pasien lan wong sehat.
4. Cara biokimia. Pengamatan spesies metabolisme manungsa .

Kajaba iku, meh kabeh wanita nalika meteng ngalami ultrasonik. Iki ngidini ing basis saka janin kanggo ndeteksi malformasi bawaan diwiwiti karo trimester pisanan lan uga kanggo curiga yen bocah duwe sawetara penyakit hereditèr saka sistem saraf utawa penyakit kromosom.

Prophylaxis penyakit keturunan

Malah luwih anyar, malah ilmuwan ora ngerti apa kemungkinan ngobati penyakit turun temurun. Nanging studi patogenesis diijini kanggo nemokake cara kanggo ngobati sawetara jinis penyakit. Contone, cacat jantung bisa kasil dirawat kanthi surgery saiki.

A akèh penyakit genetik, sayangé, ora dimangertèni kanthi lengkap. Mulane, ing babagan kedokteran modern, penting banget kanggo nyegah penyakit herediter.

Metode kanggo nyegah kedadeyan penyakit kasebut kalebu perencanaan pambiyantu lan pambiyantunake anak nalika kasus risiko tinggi patologis kongenital, terminasi kandhutan kanthi probabilitas tinggi janin, lan koreksi manifestasi genotipe patologis.