Penyakit Fabry minangka penyakit herediter sing bisa nyebabake gejala kasebut. Kekuwatan sing terakhir beda-beda gumantung saka kesehatan sakabèhé pasien, kekebalan, gaya urip lan sawetara faktor liyane.
Penyakit Fabry - apa?
Penyakit akumulasi lysosomal iku jeneng umum saka siji klompok gedhé penyakit hereditary langka, sing disebabake nglanggar fungsi lysosomes. Cukup ing kategori iki yaiku penyakit Fabry. Sampeyan digandhengake karo ngurangi aktivitas galurosidase, enzim lisosom, sing tanggung jawab kanggo pembekuan glycosphingolipids. Minangka akibat, lemak nglumpukake ing njaba sel-sel lan ngganggu fungsi normal. Minangka aturan, nandhang sel otot endothelial utawa Gamelan saka pembuluh darah, ginjal, jantung, sistem saraf pusat, kornea.
Penyakit Fabry minangka jenis pusaka
Aorta iki dianggep miturut gen sing ditemtokake sacara genetik. Yaitu, penyakit Fabry ditularake mung ing kromosom X. Wanita duwe loro, lan anomali kasebut bisa diwujudake dening putra lan putri. Probabilitas anak sing duwe panyimpenan genetika ing kasus iki 50%. Ing wong, mung ana siji kromosom X, lan yen mutated, penyakit Anderson Fabry bakal didiagnosa ing anak wadon kanthi probabilitas 100%.
Penyakit Fabry - nyebabake
Iki minangka panyakit genetis, lan mulane sabab utama penampilan kasebut yaiku owah-owahan mutasi ing gen-GLA - tanggung jawab kanggo enkoding enzim kasebut. Miturut statistik lan asil panalitiyan medis akeh, penyakit akumulasi Fabry lysosomal ditemokake ing 95% kasus, nanging ana pangecualian. 5% pasien "entuk" diagnosa ing tahap awal pambentukan embrio. Iki amarga mutasi acak.
Penyakit sampah - gejala
Tanda-tanda penyakit ing organisme sing beda-beda nyedhiyakake kanthi cara dhewe:
- Wong lanang. Ing perwakilan jinis sing kuat, panyakit Anderson-Fabry, minangka aturan, wiwit diwujudake wiwit cilik. Tanda-tandha: pain lan kobong ing ekstremitas. Sawetara pasien ngrekam munculé ruam layung, sing paling kerep nutup wilayah kasebut saka puser menyang lutut. Minangka penyakit kasebut alon-alon, gejala serius - rasa ora nyaman ing weteng, swara ing kuping , kerep nyurung gerakan, geger punggung lan sendhine - dadi katon mung 35 nganti 40 taun.
- Wanita. Ing awak wadon, penyakit kasebut nuduhake maneka warna klinis manifestasi. Nalika sawetara pasien ora mangerteni masalah kasebut, wong liya ngalami distrofi kornea, lemes, kelainan kardiovaskuler, anhidrosis, gangguan gastrointestinal, penyakit ginjel, karusakan mripat, gangguan neurologis.
- Anak. Sanajan ing sawetara kasus gejala sing sepisanan muncul minangka penyakit awal, penyakit Fabry ing bocah-bocah asring ora katon lan umume wis diwasa. Tanda-tanda awal yaiku nyeri lan angiokeratomas, sing asring ana ing endi kuping lan diabaikan dening para spesialis. Manifestasi penyakit kasebut ing pasien cilik: mual karo muntah, pusing, sirah, demam.
Penyakit Karo - diagnosis
Mung keluhan pasien kanggo diagnosis ora cukup kanggo spesialis. Kanggo nemtokake penyakit Fabry, tes kudu dijupuk. Aktivitas saka α-galactosidase bisa ditemokake ing plasma, leukosit, urine, cairan luh. Diagnosis diferensial kudu kudu ditindakake kanthi njupuk telangaektasia hemorrhagic hereditary.
Penyakit Fabry - perawatan
Wiwit wiwitan taun 2000-an, dokter wis aktif nggunakake terapi substitusi ing perang nglawan penyakit Fabry. Obat-obatan sing paling populer yaiku Replagal lan Fabrazim. Loro-lorone pangobatan ditrapake sacara intravena. Efektivitas obat kasebut meh padha - nyuda nyeri, nyegah ginjal lan nyegah perkembangan insufficiency ginjel ginjel utawa jantung.
Sindrom Fabry uga bisa ditindakake kanthi perawatan gejala. Ankonvulsan mbiyantu nyuda rasa nyeri:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepina;
- Pregabalin.
Yen pasien ngalami masalah ginjel, wong-wong kasebut migunakaké inhibitor ACE lan blocker reseptor angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestaria;
- Irbesartan.
Penyakit Fabry - rekomendasi klinis
Nglawan sindrom iki minangka proses sing angel lan nyenengake. Hasil positif saka terapi ngenteni sawetara pasien nganti pirang-pirang minggu, nanging penyakit Fabry, gejala lan perawatan sing kasebut ing ndhuwur, bisa dicegah. Kanggo nyegah kelahiran bocah karo gen mutasi, para ahli mènèhi pitunjuk kanggo nglakoni diagnostik perinatal, sing nyinaoni aktivitas α-galactosidase ing sel amniotik.