Trisomi ing kromosom 21, utawa Down's Syndrome, minangka wangun patologi genom sing paling umum sing dumadi ing babagan 1 saka 800 bocah sing lair. Para ilmuwan nemokake yen penyakit kasebut amarga distribusi kromosom sing ora bener, sing nimbulaké pasien, tinimbang rong salinan kromosom 21, ana telu. Kanggo nganggep wujud patologi ora mungkin, jelas yen siji-trisomi ing kromosom 21 ora liya kajaba kekirangan mental, fisik lan tindak tanduk sing ngganggu perkembangan normal lan eksistensi anak sing lara.
Saliyane ing ndhuwur, angel banget ngemudine pentinge diagnosis pranatal, saéngga ing utero nemtokake resiko trisomi 21 dening indikator karakteristik.
Screening trimester pertama
Nuduhake cara non-invasif lan kasusun saka ultrasonografi lan analisis biokimia saka getih ibu. Wektu optimal kanggo prenatal screening pisanan 12-13 minggu.
Sajrone diagnosis ultrasonografi, para ahli mbayar manungsa waé kanggo ukuran zona iker-iker rasukan, sing minangka tandha ciri saka anané ora normal. Mesthi, gumantung ing minggu kang meteng lan norma sing cocog, tandha trisomi 21 bisa dadi papan pangembangan kanthi luwih saka 5 mm.
Banjur, getih wadon diteliti kanggo rong hormon: free b-HCG lan RARR-A. Kanggo unit pangukuran indikator-indikator sing dipelajari njupuk - MoM. Nilai-nilai sing ditemokake dibandhingake karo nilai-nilai normal: Trisomi 21 bisa nuduhaké tingkat b-hCG sing luwih dhuwur - luwih saka 2 M0Ma, lan konsentrasi PAPP-A kurang saka 0,5MoM.
Nanging, adhedhasar asil saka prenatal screening pisanan, ora bisa nggambarake kesimpulan sing definitif, amarga iki mung minangka indikator probabilistik sing ora tansah nyatakake faktor liya sing nyebabake tingkat hormon kasebut. Kanggo wong-wong mau, bisa digawa: istilah sing ora ditemtokake nalika ngandhut, bobot ibu, rangsangan ovulasi, ngrokok.
Layar pranatal kaping pindho
Ing interval antawis 15-20 minggu, upaya kaping kalih dipun damel kangge mendiagnosa patologi genomik. Periode iki dianggep luwih informatif, amarga akeh pelanggaran sing bisa dideleng nalika ultrasonik kasebut. Contoné, ing janin kanthi trisomi ing 21 kromosom beda-beda saka norma: dawa humerus lan femur, ukuran jembatan irung, ukuran pelvis ginjal, lan kadhangkala cacat visual saka jantung, saluran pencernaan utawa kista saka otot pembuluh darah vaskular.
Getih saka wong wadon meteng diteliti kanggo tingkat AFP, sing minangka tandha terang patologi herediter janin. Yen, minangka asil saka skrining kapindho, AFP ditemokake ing ngisor iki normal, banjur bisa nuduhaké anané trisomi ing 21 kromosom.
Hasil sing diduweni dibandhingake karo asil saka riset pisanan, yen risiko cukup dhuwur, wanita sing ngandhut diwenehi metode pemeriksa liyane.
Cara nyegah kanggo nemtokake ora normal kromosom
Cara sing luwih akurat, nanging luwih mbebayani kanggo nemtokake gangguan genom yaiku:
- amniocentesis - tegese piercing tembok weteng kanthi jarum tipis lan pager saka cairan amniotik, sing diselidiki ing mangsa ngarep;
- Biopsi Chorion minangka cara sing nyedhiyakake informatif. Minangka aturan, sampling saka villi lan placenta sel ditindakake ing 11-12 minggu, kanthi ngindhakke rongga abdomen, utawa nggunakake kateter liwat vagina;
- getih sampling kabel umbilik, ora dilakoni luwih awal saka minggu kehamilan kaping 18.
Cara sing invasif, senajan ngidini netepake akurat ngenani anané anomali genom, nanging ing wektu sing padha nggawa risiko pamblokiran sewenang-wenang.