Apa sababe patologi iki lan apa risiko duwe bocah trisomi ing 21 18 13 kromosom - ayo nyoba.
Pathophysiology of Diseases
Pathologi gene paling umum - trisomi ing kromosom 13, 18, utawa 21 minangka akibat saka distribusi materi gene sing ora bener ing proses divisi sel. Ing tembung liya, janin dadi warisan saka wong tuwa tinimbang rong kromosom sing diwènèhaké, nalika salinan kromosom 13, 18, utawa 21 ekstra nyegah perkembangan mental lan fisik sing normal.
Miturut statistik, trisomi ing kromosom 21 (cider Down) luwih kerep tinimbang trisomi ing kromosom 13 lan 18. Lan pangarep-arep urip bayi sing dilahirake karo sindrom Patau lan Edwards, minangka aturan, kurang saka setahun. Nalika pelarut telung salinan kromosom 21 bisa urip nganti tuwa.
Nanging ing kasus apa wae, anak-anak kanthi anomali sing padha ora bisa dadi anggota masyarakat kanthi lengkap, bisa ngomong yen dheweke bakal kesrakat lan kasangsaran. Mulane, wanita ngandhut sing, sawisé nglakokake screening biokimia, nemokake risiko trisomi ing kromosom nomer 13, 18, 21, uga ditliti. Yen diagnosis wis dikonfirmasi, bisa uga dijaluk kanggo ngilangake meteng.
Trisomi 21 18 13: interpretasi analisis
Risiko ngalami trisomi kromosom 21, 18, utawa 13 mundhak ing wektu karo ibu, nanging ora bisa dikalahake saka bocah wadon. Kanggo ngurangi jumlah bocah sing dilahirake karo pathologi, para ilmuwan wis ngembangake cara diagnostik khusus sing ngidini wong bisa ngati yen ana sing salah nalika ngandhut.
Ing tahap pertama diagnosis, para ibu mangsa, dokter dianjurake banget kanggo ngliwati tes skrining, utamane, tes triple kasebut. Saka 15-20 minggu, wong wadon menehi test getih, miturut level sing ditemtokake: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG lan inhibin-A. Iki minangka tandha ciri perkembangan lan kondisi janin.
Kanggo nemtokake risiko trisomi ing kromosom 21, 18, 13, norma umur mbandhingake indikator sing diduweni. Dikenal yen wanita duwe risiko ngembang sindrom Down janin:
- ing umur 25 taun 1: 1250;
- ing 30 taun - 1: 1000;
- ing 35 taun - 1: 400;
- ing 40 taun - 1: 100;
- ing wanita ngandhut luwih saka 45, risiko patologi ing mundhak - 1 nganti 40.
Contone, yen asil panalitiyan wong wadon sing umur 38 taun yaiku 1:95, iki nuduhake resiko tambah lan perlu kanggo ujian tambahan. Kanggo diagnosis pungkasan, cara-cara kayata chorion biopsy , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis digunakake.
Ketergantungan tumrap resiko ngalami trisomi 13, 18, gumantung saka umur ibu, uga ditelusuri, nanging kurang jelas tinimbang kasus trisomi 21. Ing 50%, panyimpangan digambarake nalika ultrasonik. Kanggo spesialis spesialis, ora angel nemtokake sindrom Edwards utawa Patau kanthi fitur karakteristik.
