Kanggo pisanan, konsep sindrom Petrushka dienalake ing taun 1965 dening Harry Angelmann, sing uga ditemoni penyakit kasebut. Frekuensi kasebut yaiku 1 nganti 20.000 anak lan ditularake sacara genetis. Penyakit iki diarani ing umur 3-7 taun lan luwih asring ana ing bocah lanang.
Senyawa Petrushka - apa iku?
Penyakit iki diarani "sindrom boneka seneng", "boneka ngguyu" utawa "sindrom boneka". Sindrom Petrushka arupa patologi neuro-genetik langka, sing ditondoi dening keterlambatan pengembangan kemampuan fisik lan intelektual. Nggawe cacat karo sindrom Angelman sing bisa dilakoni yen sampeyan melu survey lan ngajokake kesimpulan saka ahli genetika. Alesan yen ora ana sawetara gen ing kromosom kaping-15, minangka aturan, kudu ditemokake ing genotipe ibu. Ing wanita kaya, kasempatan kanggo ngidini bayi sing sehat cilik, yen wanita nandhang penyakit iki - ing 98% kasus bocah padha katon.
Diagnosis sindrom angelman dilakokaké ing kasus bayi wis nyuda aktivitas otot lan motility motor. Sayange, wong-wong sing kelainan kasebut ora duwe kesempatan kanggo sembuh lengkap, kromosom kaping 15 luwih kena pengaruh - kurang kasempatan kanggo bakal mari. Dikerteni menawa penyakit kaya kasebut ora mung diwenehi warisan, nanging uga ditepungi luwih kuat lan padhang tinimbang ibu.
Sindrom Parsley - Gejala
Penyakit iki ditondoi dening:
- ngguyu lan bungah tanpa alasan;
- gerakan kacau;
- wicara sing angel utawa ilang;
- gangguan saka imbangan;
- gain bobot alon;
- seizures;
- gangguan tidur;
- strabismus (strabismus);
- gangguan;
- ligan banget;
- ambruk saka ilat;
- thirst kronis.
Gejala ing pasien diwasa ngurangi nyawa. Yen diwasa, padha ngalami sawetara gejala, kayata hiperaktivitas lan gangguan tidur , lan sawetara bisa dadi luwih elek, misale, scoliosis. Kanthi umur, masalah bobot bisa diwiwiti. Ing bocah-bocah wadon karo sindrom iki, sajrone masa pubertas, sing dumadi ing wektu sing biasa, bisa uga ana panambahan seizur.
Sindrom Angelman ing bocah - gejala
Tanda-tanda awal sindrom parsley katon ing awal wulan pembangunan.
- Ing masalah karo dipakan, turu, nyuda mundhut bobot. Perlu kanggo turu bisa ngurangi, lan rezim normal ora bisa ditemtokake kanggo wektu sing suwe.
- Ing umur sekolah ana masalah karo maca lan pemahaman, kangelan karo konsentrasi perhatian.
- Interferensi karo pembelajaran bisa kalebu hyperactivity, masalah wicara lan kelainan koordinasi.
- Amarga sikil kaku kasebut, para pasien kasebut disebut "boneka", uga ditondoi dening scoliosis lan, paling elek, epilepsi diamati ing 80% pasien.
Penyakit "Parsley Syndrome" - sabaraha urip?
Pangarep-arep urip pasien kanthi diagnosis sindrom "Petrushka" rata-rata, 35-40 taun. Wong sing wis nampa cacat, nanging sing nglakoni perawatan sing bener kanggo kabeh wektu, bisa urip maneh. Saiki, ora ana cara kanggo tamba lengkap, nanging ana program khusus sing bisa ningkatake kualitas urip pasien.
Sindrom Angelman - perawatan
Penting kanggo elinga yen sing paling penting kanggo bocah-bocah karo penyakit kasebut yaiku atmosfer saka tresna lan tresno ing omah, aja lali babagan pemeriksaan reguler lan observance kabeh kondisi terapi terapeutik. Kanthi wayahe wektu, metode anyar ngobati sindrom Anghelman bakal dikembangake. Program khusus iki digawe kanggo saben pasien kanthi gejala sing beda, nanging ana 4 cara utama:
- Anticonvulsants kanggo perawatan epilepsi, sing bakal ngurangi risiko serangan seizure lan nyuda konsekwensi.
- Latihan fisioterapi kanggo pengembangan kemampuan motorik cilik lan jinis motor liyane.
- Tandha basa luwih apik kanggo miwiti sinau saka umur dini, cara sinau cara komunikasi kasebut bisa mbantu sampeyan adaptasi lan sosialisasi luwih cepet, sawayah-wayah ing kasus iki.
- Terapi perilaku perlu kanggo ngatasi hiperaktivitas lan nambah konsentrasi.