Trisomi 21 kromosom relatif langka. Miturut data statistik, kasus kasebut diamati 1 wektu kanggo 600-800 lair. Ing wektu sing padha, mbuktekake manawa frekuensi pengembangan patologi mundhak karo paningkatan umur wanita.
Apa penyebab perkembangan trisomi 21 kromosom?
Kanggo mangerteni apa tegese trisomi 21 kromosom, perlu ngerti penyebab lan fitur patologi iki. Nganti saiki, ora ana sabab khusus kanggo perkembangan patologi. Akeh ilmuwan nate nyimpulake yen penyakit kasebut minangka akibat saka interaksi antarane gen individu, sing pungkasane ndadekake pambentukan trisomi. Ing kasus iki, gen individu dadi luwih aktif. Minangka asil ora seimbang, pangembangan organisme kasebut, mligi ing bidang psychoemosi, wis kacau. Saka 400 gen sing ana ing 21 kromosom, fungsi mayoritas durung ditetepake, sing nggawe angel ngenali sababe.
Sing siji, mbok menawa, sinau faktor risiko kanggo perkembangan penyakit yaiku umur wong tuwa. Dadi, sajrone panliten kasebut, ditemokake ing wanita saka 25 taun kemungkinan duwe anak karo sindrom Down yaiku 1/1250, kanthi umur 35 - 1/400, lan 45 taun 1 saka 30 bocah lair nduweni patologi iki. Ing wektu sing padha, kemungkinan nduwe anak karo sindrom iki ing wong tuwa karo patologi sing padha 100%. Nanging, yen bocah cilik karo sindrom Down dilahirake ing wong tuwa sing sehat, kemungkinan anak liyane sing duwe patologi sing padha yaiku 1%.
Kepiye patologi didiagnosa?
Kanggo ngilangi abnormality lan kedadeyan trisomi 21 kromosom ing wanita ngandhut, sing diarani skrining ditindakake ing trimester pisanan saben meteng. Sabanjure, uga dilakoni survey kanggo ngilangi trisomi kanggo 13 lan 18 kromosom. Kanggo nindakake iki, sampling getih dilakokaké ing interval 10-13 minggu. Taken sampel saka biomaterial dilebokake ing apparatus khusus, ing endi anané patologi ditemtokake.
Kanggo skrining trisomi 21, kanggo asil sing akurat, indikator-norma norma, uga faktor ora langsung kayata umur, bobot, jumlah janin, kedadeyan utawa ora ono kebiasaan ala, etc. ditrapake. Mung sawise nganakake studi lengkap lan ngitung risiko ngembangake trisomi. rembugan karo ahli gynecologist.
Nanging, mung asil panaliten iki ora bisa dadi kriteria utama kanggo diagnosa sindrom Down. Asil paneliten kasebut minangka pratondo kanggo pemeriksaa luwih lanjut saka janin nggunakake metode invasif. Yen ana risiko dhuwur ngembangake patologi, chorion puncture kerep dilakokake, uga amniosentesis karo pemeriksaan genetik materi sing dikumpulake.
Nalika lan kanggo sapa sing menehi skrining?
- umur wong wadon sing ngandhut 35 taun utawa luwih;
- ana ing anamnesis saka komplikasi serius, uga kehamilan sing ora dijelasake;
- chromosomal pathologies, uga cacat congenital ing sadurunge pregnancies;
- ana ing kulawarga penyakit herediter sing ngandhut;
- macem-macem ditransfer penyakit infèksius, radiasi radiasi, uga resepsi ing tahap awal meteng obat kanthi efek teratogenik.