Sindrom Gilbert - gejala

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert, jaundice kulawarga non-hemolitik, cholemia keluarga sing prasaja, hyperbilirubinemia konstitusional) iku penyakit herediter sing disebabake dening mutasi gen sing tanggung jawab netralake bilirubin ing ati. Penyakit iki dijenengake miturut gastroenterolog Perancis, Augustine Nicolas Gilbert, sing pisanan diterangake ing taun 1901. Sindrom Gilbert biasane nyatakake menawa tingkat bilirubin ing getih, jaundis lan sawetara tandha spesifik liyane sing ora mbebayani lan ora mbutuhake perawatan sing penting.

Gejala Sindrom Gilbert

Gejala utama penyakit iki yaiku:

1. Jaundice, nalika pisanan diamati pewarnaan icteric saka sclera ing mripat (saka meh ora katon kanggo pocapan). Ing kasus sing jarang ditemokake, bisa uga ana warna kulit ing segitiga nasolabial, telapak tangan, armpits.
2. Ora nyenengake ing hypochondrium tengen, ing sawetara kasus, ana uga sing nambah tipis ing ukuran ati.
3. Kekirangan umum lan kesel.
4. Ing sawetara kasus, mual, eructations, stool stool, intoleransi kanggo panganan tartamtu bisa kedadeyan.

Penyebab sindrom Gilbert iku kekurangan ing ati sawijining enzim khusus (glucuronyltransferase), sing tanggung jawab kanggo ngganti bilirubin. Akibaté, mung nganti 30% pigmen empedu iki wis diétralisasi ing awak, lan keluwihan ana ing getih, nyebabake gejala sing paling kerep kena penyakit iki - jaundis.

Diagnosis Sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert biasane adhedhasar tes getih:

1. Bilirubin total ing sindrom Gilbert kisaran saka 21 nganti 51 μmol / l, nanging bisa nambah nganti 85-140 μmol / l miturut pengaruh fisik utawa penyakit liyane.
2. Sample with starvation. Nuduhake tes tartamtu (ora umum) kanggo sindrom Gilbert. Dawane puasa utawa sing tundhuk ing diet kalori sing dietus rong dina , bilirubin ing getih mundhak 50-100%. Pengukuran bilirubin dilakoni ing weteng kosong sadurunge tes, lan sawise rong dina.
3. Contoh karo phenobarbital. Nalika njupuk phenobarbital, tingkat bilirubin ing getih nyedhak banget.

Carane urip karo sindrom Gilbert?

Penyakit kasebut ora dianggep mbebayani lan ora biasane mbutuhake perawatan spesifik. Senadyan tingkat bilirubin ing njerone getih tetep ing saindhenging urip, nanging tingkat mbebayani ora bisa nyebabake tingkat sing mbebayani. Konsekuensi saka gejala Gilbert biasane diwatesi kanggo manifestasi eksternal lan ora nyaman, saéngga, ing saliyane kanggo dieting, perawatan mung nggunakake hepatoprotectors kanggo nambah fungsi ati. Lan uga (ing kasus sing jarang, jaundice parah) njupuk obat-obatan sing mbantu mbusak pigmen sing berlebihan saka awak.

Kajaba iku, gejala penyakit ora permanen lan paling wektune bisa uga ora katon, tambah kanthi fisik, konsumsi alkohol, panganan keluwen, lan selesma.

Bab sing mung mbebayani yaiku sindrom Gilbert - ing kasus sing jarang, yen rezim ora dihormati lan mangan kelainan, nyumbangake pangembangan inflamasi saluran empedu lan cholelithiasis .

Lan kudu eling yen penyakit iki turun temurun, dadi yen ana riwayat salah sawijining wong tuwa, dianjurake supaya bisa nemokake ahli genetika sadurunge nggawe kandhutan.