Sindrom Marfan minangka penyakit genetis banget. Miturut statistik, panyakit iki dumadi ing 1 wong cacahé 5.000. Ing kasus iki, penyakit kasebut minangka turun temurun. Ing 75% kasus, tuwane ngirimake gen mutasi kanggo anak-anake.
Penyebab sindrom Marfan dumadi ing mutasi gen sing tanggung jawab kanggo sintesis fibrilin. Zat iki minangka protein penting ing awak, sing tanggung jawab kanggo kontraksi lan elastisitas jaringan ikat.
Ditondoi dening sindrom Marfan patologis ing sistem kardiovaskular, saraf lan sistem musculoskeletal. Kekurangan utama ana ing kelainan kolagen lan nyebabake serat elastis jaringan ikat.
Tanda lan gejala penyakit
Marfan sindrom, pratandha sing diwujudake ing kabeh cara sing beda-beda, umume main kanthi umur lan tuwa wong. Kanggo kerangka pasien, nduweni fitur ing ngisor iki:
- dhuwur wutah;
- rangka fleksibel lan tipis;
- Tangan karo sindrom Marfan, kaya sikil, duwe driji dawa sing ora proporsional;
- pasuryan sing sempit;
- asring untung ora rata;
- Sternum tertutup utawa cembung;
- scoliosis;
- kaki rata .
Akeh pasien kanthi penyakit iki nandhang saka miopia, katarak utawa glaukoma. Amarga cacat ing jaringan kasebut, wong asring nandhang penyakit kardiovaskular sing serius. Kadhangkala iku nyebabake pati dadakan. Nalika sindrom Marfan didiagnosis, jantung sing sabar. Ana palpitations lan sesak ambegan.
Wong sindrom Marfan duwe kelemahane utawa mati rasa ing sikile. Padha kerep duwe hernia inguinal utawa ventral, masalah tartamtu kanthi napas ing ngimpi. Risiko kanker paru-paru mundhak sacara dramatis.
Symptom Marfan, gejala sing beda-beda, mbatesi harapan urip pasien nganti 40-45 taun.
Klasifikasi penyakit
Ing praktik medis, awake dhewe mbédakaké sawetara sindrom Marfan:
- ditulis;
- dibusak.
Tingkat severity bisa abot utawa entheng.
Minangka alam saka penyakit kasebut, bisa stabil utawa progresif.
Ngukur diagnostik
Awalé, diagnosa sindrom Marfan didhasari analisis pedigrees pasien. Negara neuropsikologi lan fisik uga diteliti. Harmoni lan proporsionalitas bagean-bagean individu saka badan diselidiki.
Minangka aturan, kanggo diagnosis kudu paling sethithik salah siji saka lima gejala utama penyakit:
- arachnodactyly;
- dislokasi lensa mata;
- kyphoscoliosis;
- aneurysm aortic;
- cacat saka sternum.
Isih kudu paling sethithik rong pratandha:
- prolaps katup mitral ;
- myopia;
- dhuwur wutah;
- pneumothorax;
- kaki rata;
- hipermobility saka joints;
- stria.
Paling asring, diagnosis sindrom iki ora nyebabake komplikasi. Nanging, ing 10% kasus tambahan diskriminasi metode sinar X sing diwenehake. Sindrom Marfan, diagnosis sing cukup akurat, bisa kadhangkala kena penyakit sing padha - sindrom Lois-Datz. Cara perawatan penyakit beda, saengga penting banget ora njupuk sindrom siji sawise liyane.
Pilihan perawatan
Kanggo diagnosa sing bener, pasien kudu ngunjungi spesialis tartamtu:
- kardiologis;
- orthopedist;
- genetika;
- ophthalmologist.
Sindrom Marfan ora nanggepi perawatan tartamtu. Iki amarga fakta menawa para ilmuwan durung sinau babagan ngowahi gen mutated. Nanging, ana sawetara variasi ing terapi sing bisa ditujokake kanggo ningkatake kinerja lan kondisi organ tartamtu lan nyegah komplikasi.
Penting ngubuh diet saimbang sing tepat, njupuk vitamins lan umume ngetokake gaya urip sing sehat. Sindrom Marfan, sing perawatan ambigu, mbutuhake pasien kanggo nindakake latihan aerobik sing kompleks. Nanging, beban kudu alus lan sedheng.