Sindrom Adrenogenital - kabeh patologi

Kanggo ciri seksual utami lan sekunder, hormon kasebut tanggung jawab, sawetara diasilake ing kelenjar adrenal. Ana panyakit inborn sing ditondoi disfungsi kelenjar endokrin lan release androgen. Keluwihan hormon seks lanang ing awak ndadekake perubahan wujud ing struktur awak.

Sindrom Adrenogenital - Nimbulaké

Patologi sing ditrapake arupa saka mutasi genetika bawaan sing diwarisake. Langka didiagnosa, angka sindrom adrenogenital yaiku 1 kasus per 5000-6500. Pangowahan ing kode genetika ningkatake ukuran lan nyuda korteks adrenal. Produksi enzim khusus sing melu produksi kortisol lan aldosteron wis dikurangi. Kekurangan sing nyebabake ningkatake konsentrasi hormon seks lanang.

Sindrom Adrenogenital - klasifikasi

Gumantung ing tingkat pertumbuhan adrenocortical lan gejala sing abot, penyakit sing diterangake ana ing pirang-pirang variasi. Bentuk sindrom adrenogenital:

• uyah-rusak;
• viril (prasaja);
• post-pubertal (nonclassical, atypical).

Sindrom Adrenogenital - wangun uyah

Jenis patologi sing paling umum, sing didiagnosis ing bayi utawa bayi ing taun pisanan. Kanthi wangun sindrom adrenogenital sing asor, kaseimbangan hormonal kaganggu lan fungsi korteks adrenal ora cukup. Penyakit iki diiringi aldosteron sing kurang konsentrasi. Sampeyan kudu njaga keseimbangan banyu ing awak. Sindrom adrenogenital iki nyebabake nglanggar aktivitas jantung lan lonjakan tekanan getih. Iki dumadi babagan latar mburi akumulasi uyah ing ginjel.

Sindrom Adrenogenital iku wangun viril

Varian sing prasaja utawa klasik saka pathologi ora diiringi fénoména insufisiensi adrenal. Sindrom adrenogenital sing diterangake (bentuk viril ACS) mung ndadékaké owah-owahan ing alat kelamin njaba. Jenis penyakit iki uga didiagnosis nalika bocah cilik utawa sanalika sawise melahirake. Nang sistem reproduksi tetep normal.

Bentuk postpubertate sindrom adrenogenital

Jenis penyakit iki uga disebut atypical, angsal lan non-klasik. Sindrom adrenogenital kasebut mung dumadi ing wanita sing duwe urip seksual aktif. Penyebab perkembangan patologi bisa dadi loro mutasi kongenital gen, lan tumor saka korteks adrenal . Penyakit iki kerep diiringi infertilitas, dadi tanpa terapi sing ora nyukupi, sindrom adrenogenital lan meteng yaiku konsep sing ora kompatibel. Malah nalika wis ditepungi kanthi sukses, risiko keguguran dhuwur, janin dibunuh sanajan ing tahap awal (7-10 minggu).

Sindrom Adrenogenital - gejala

Gambaran klinis babagan anomali genetika sing cocog karo umur lan wangun penyakit. Sindrom Adrenogenital ing bocah-bocah anyar bisa kadhangkala ora bisa ditemtokake, amarga apa jenis jinis bayi sing bisa ngenali. Tanda-tanda patologi spesifik bisa katon saka 2-4 taun, ing sawetara kasus kasebut bakal diwujudake ing pungkasan, ing remaja utawa kadewasan.

Sindrom Adrenogenital ing bocah-bocah

Kanthi wangun sing asale saka penyakit kasebut, gejala gangguan imbangan banyu-banyu diamati:

• diare;
• muntah abot;
• tekanan darah rendah;
• gangguan;
• tachycardia;
• bobot mundhut.

Sindrom adrenogenital prasaja ing bocah lanang nduweni gejala ing ngisor iki:

• nggedhekake penis;
• pigmentasi kulit sing gedhe banget saka scrotum;
• epidermis peteng watara anus.

Bayi lanang sing lagi lara didiagnosa amarga gambar klinis ing umur dini ora apik. Mengko (saka 2 taun) sindrom adrenogenital luwih katon:

• wutah ing awak, kalebu kelamin;
• sedheng swara;
• kukul hormonal ( kukul vulgaris);
• masculinization;
• percepatan pembentukan tulang;
• short stature.

Sindrom Adrenogenital ing bocah-bocah wadon

Kanggo nemtokake penyakit sing dianggep ing bayi wadon luwih prasaja, disertai gejala kasebut:

• klitoris hipertrofik, sing katon banget kaya penis;
• gedhe labia, katon kaya scrotum;
• vagina lan uretra digabung dadi sinus urogenital.

Menyang latar mburi tanda-tanda bayi sing anyar, bocah-bocah wadon kadang keliru kanggo bocah lanang lan digawa munggah miturut jinis sing salah. Amarga iki, ing sekolah utawa remaja, bocah iki asring duwe masalah psikologis. Ing jero sistem reproduktif saka bocah wadon iku cocog karo genotipe wadon, mulane dheweke ngrasa dadi wanita. Anak kasebut wiwit kontradiksi internal lan kesulitan karo adaptasi ing masyarakat.

Sawise 2 taun, sindrom adrenogenital bawaan ditondoi dening gejala kasebut:

• wutah prematur saka bulu kelir lan armpits;
• sikil cekak lan tangan;
• otot;
• munculé rambut rai (kanthi umur 8 taun);
• fisik manungsa (bahu sing amba, panggul sing sempit);
• ora ana tuwuhing kelenjar mammary;
• kurang wutah lan gedhe awak;
• swara ora sopan;
• penyakit kukul;
• kasepen nalika haid (ora luwih awal saka 15-16 taun);
• siklus ora stabil, frequent delay in menstruation;
• amenore utawa oligomenorrhea;
• infertilitas;
• Tekanan getih mundhak;
• epidermis gedhe banget pigmentasi.

Adrenogenital sindrom - diagnosis

Studi instrumental lan laboratorium mbantu ngenali hiperplasia lan disfungsi korteks adrenal. Kanggo ndandani sindrom bawaan adrenogenital ing bayi, pemeriksaan seksual saka kelamin lan tomografi diitung (utawa ultrasonik) ditindakake. Pemeriksaan hardware bisa ndeteksi ovarium lan uterus ing bocah wadon karo organ kelamin lanang.

Kanggo konfirmasi diagnosis miturut omongane uwong, analisis laboratorium kanggo sindrom adrenogenital ditindakake. Bab iki nyinaoni babagan kencing lan getih ing isi hormon:

• 17-OH-progesteron;
• aldosterone;
• kortisol;
• 17-ketosteroids.

Tambahan ditugasake:

• biokimia ;
• tes darah klinis;
• pemeriksaan umum saka urine.

Perawatan sindrom adrenogenital

Sampeyan ora bisa nyingkirake patologi genetika sing diteliti, nanging manifestasi klinis bisa ilang. Adrenogenital sindrom - Rekomendasi klinis:

1. Resepsi obat-obatan hormonal seumur hidup. Kanggo nyinaoni babagan korteks adrenal lan ngontrol keseimbangan endokrin, sampeyan kudu ngombe glukokortikoid. Pilihan sing disenengi yaiku Dexamethasone. Dosis diitung saben individu lan kisaran saka 0,05 nganti 0,25 mg saben dina. Kanthi cara nyegah uyah, penting kanggo njupuk corticoid mineral kanggo njaga keseimbangan banyu.
2. Koreksi penampilan. Pasien karo diagnosa diterangake duwe plastik vagina, clitorectomy lan intervensi bedah liyane kanggo mesthekake yen kelamin duwe wangun lan ukuran sing bener.
3. Konsultasi rutin karo psikolog (atas permintaan). Sawetara pasien perlu bantuan adaptasi sosial lan nampa dhewe minangka wong sing wis lengkap.
4. Stimulasi saka ovulasi. Wanita sing arep ngandhut kudu nglakoni obat-obatan khusus sing njamin koreksi siklus menstruasi lan pemupukan produksi androgen. Glukokortikoid ditindakake ing saindhenging wektu gestation.