Penyakit-penyakit sing dikembangake amarga faktor genetis dianggep cukup langka, ananging maneh wong urip, luwih asring muncul ing praktik medis.
Pathologi kongenital minangka salah siji sing paling angel kanggo perawatan, amarga nyatane sadurunge dokter dadi tugas ngapusi alam lan mbenerake kesalahane.
Penyakit Wilson-Konovalov diterangake ing taun 1912 dening neurolog Inggris Samuel Wilson, sing nemtokake sawetara gejala dystonia hepato-serebral, sirosis ati lan nggabungake kanthi jeneng "degenerasi lenticular progresif".
Inti penyakit kasebut dumadi ing kasunyatan manawa awak nglumpukake jumlah tembaga sing akeh banget, yaiku, ing organ penting sing paling penting - otak lan ati.
Ing jumlah normal, tembaga kasebut ana ing pambentukan serat saraf, balung, produksi kolagen lan pigmen melanin. Nanging nalika proses tembaga penarikan wis dilanggar (lan iki minangka inti saka masalah penyakit), bisa mbebayani urip. Biasane, tembaga dicerna kanthi pangan lan diekskripsikake dening empedu, ing pembentukan endi sing aktif. Yen penyakit ora dianggep, ramalan kasebut ora apik.
Probabilitas pangembangan penyakit Wilson-Konovalov
Saka 100 yuta wong, dokter nemokake patologi iki mung telung. Punika ditransmisikan kanthi otomatis, sing tegese kemungkinan probabilitas kasebut ing wong sing loro tuwane duwe gen mutasi ATP7B ing pasangan kromosom kaping-13. Genetik ngira yen gene iki kira-kira ana ing 0,6% populasi donya. Ing kelompok khusus resiko bocah sing lair kanthi sesambetan sing cedhak.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit kasebut bisa kasebut ing bocah utawa remaja ing sajroning kelainan neuriosyatrik lan gagal ati.
Dokter mbédakaké telung wangun saka penyakit:
- kelainan iki mung mengaruhi ati;
- gangguan kasebut mung nyedhaki kegiatan sistem saraf pusat;
- kanthi campuran, ana manifestasi saka loro formulir.
Uga ing penyakit kasebut ana 2 tahap, iki minangka periode inkubasi penyakit Wilson-Konovalov:
- laten - 5-7 taun;
- tahapan manifestasi klinis.
Ana rong jinis penyakit:
- akut - ing 25% dumadakan ana jaundice, suhu mundhak, gagal ati;
- nemen - sing manifestation alon saka penyakit, kang ana ing 8-16 taun.
Nalika kelainan hepatic kedadeyan, gejala kasebut dumadi:
- pendarahan hidung;
- lemes lan kelemahane;
- nyuda napsu lan kapasitas kerja;
- kahanan instan lan kembung;
- kurang ati ing ati;
- itching;
- tambah suhu awak;
- jaundice ;
- nyenyet;
- getihen ing weteng lan usus.
Ing kasus pelanggaran sistem saraf pusat, gejala kasebut dumadi:
- manifestasi gejala nalika umur 20 taun;
- "Maskyane pasuryan";
- ligan banget;
- kelainan wicara lan koordinasi gerakan;
- tremor;
- atetosis;
- agresi - kondisi hysterical lan panic.
Antarane pratandha khusus saka penyakit - pembentukan ring coklat ing pinggir mata kornea.
Komplikasi penyakit Wilson-Konovalov
Konsekuensi saka penyakit Wilson-Konovalov nalika ora ana perawatan gedhe. Ana pelanggaran ing akeh organ lan sistem:
- kulit - pigmentasi tambah, bolongan biru ing kuku;
- ginjal - watu ing ginjel , dadi gedhe saka sikil;
- gangguan irama;
- peserta - sing kena pengaruh ing 20-50% kasus;
- balung - mundhut fragility, fraktur sing Kerep;
- sistem endokrin - wektu tundha ing perkembangan seksual, wong bisa nambah kelenjar susu, wanita duwe masalah karo janin.
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Cara ing ngisor iki digunakake kanggo diagnostik:
- pengawasan kanthi lampu irisan;
- netepake level ceruloplasmin;
- netepake tembaga ing saben dina urine lan serum.
Perawatan penyakit Wilson-Konovalov
Perawatan kalebu tumindak pengobatan lan dietary:
- diet karo penyakit Wilson-Konovalov - nomer 5 karo baterei tembaga nganti 1 mg saben dina;
- tamba Kuprenil;
- Nyata;
- vitamin B6.